Ny Gene Knyttet til medfødte hjertefejl

August 31 by admin

Ny Gene Knyttet til medfødte hjertefejl


Et gen afgørende for hjerte-udvikling er blevet forbundet med en gruppe af medfødte hjertefejl, der forårsager en væsentlig del af barndommen død fra hjerte abnormiteter.

Det er uklart, hvordan disse kardiale defekter - alle misdannelser af venstre ventrikel udstrømning tarmkanalen (LVOT) - udvikle sig. Den nye forskning tyder en genetisk komponent kan spille en rolle.

"Det anslås, at der er mere end 500 gener, der kan være vigtige i hjertet udvikling," siger ledende forsker Dr. Kim McBride, fra Center for Molekylær og Human Genetik på The Research Institute ved Landsdækkende Børnehospital og et fakultet medlem på The Ohio State University College of Medicine. "Ændringer i nogen af ​​disse gener kan påvirke, hvordan et barns hjerte former."

Forskere ved Landsdækkende Børnehospital satte sig for at identificere specifikke gener involveret i hjertets udvikling ved at undersøge DNA af børn behandlet for venstre ventrikel udstrømning tarmkanalen misdannelser og deres forældre. Undersøgelsen afslørede en ny forbindelse mellem gen ErbB4 og specifikke LVOT defekter.

Forskere siger ErbB4 koder for et protein, der fungerer som en "on" eller "off" switch i mange cellulære funktioner under hjerte udvikling.

"Den præcise fejl i denne meget store gen er endnu ikke kendt," siger McBride. "ErbB4 slutter nu en tidligere identificeret gen, NOTCH1, som modtagelighed gen for LVOT defekter. Replikation af disse resultater i andre fag vil være forpligtet til bedre bestemme sin rolle i udviklingen af ​​hjerte misdannelser."

De LVOT defekter omfatter en indsnævring af aorta, et stort blodkar, der afgrenes hjertet, hvilket får den til at pumpe unormalt hårdt (coarctation af aorta) og en indsnævring af hjertets aortaklappen der hindrer normal blodgennemstrømning (aortaklappen stenose ).

De omfatter også en sjælden hjertefejl, hvor den venstre side af hjertet er alvorligt underudviklet (hypoplastisk venstre hjerte syndrom), et sæt af fire hjertefejl, der forårsager tilgang og afgang problemer (Shone kompleks) og en meget sjælden hjertefejl, hvor aorta ikke er fuldt udviklet (afbrudt aortabuen type).

Undersøgelsen vises i kladden fødselsdefekter Research Del A.

Related Articles